Share this post

Penyakit Langka dan Genetik, Bulbar Palsy Progresif – adalah Gangguan neuron motorik progresif mempengaruhi otot-otot yang dipersarafi oleh saraf kranial dari batang otak bawah. Bulbar Palsy Progresif dianggap sebagai bentuk varian dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Banyak orang dengan Bulbar Palsy Progresif kemudian mengembangkan ALS. Meskipun tidak ada obat untuk Bulbar Palsy Progresif atau untuk ALS, dokter dapat mengobati gejala tersebut.

penyakit langka Gejala

Pasien dengan kasus awal PBP mengalami kesulitan dengan pengucapan, terutama konsonan lateral (lingual) dan velars, dan mungkin menunjukkan masalah dengan liur meneteskan air liur. Jika saluran kortikobulbar terpengaruh, pengaruh pseudobulbar dengan perubahan emosional dapat terjadi. Karena pasien PBP mengalami kesulitan menelan, makanan dan air liur dapat dihirup ke paru-paru dan kelemahan otot wajah dan lidah.

Hal Ini dapat menyebabkan tersedak dan tersedak, dan ini meningkatkan risiko pneumonia. Kematian, yang sering berasal dari pneumonia, biasanya terjadi 1 hingga 3 tahun setelah dimulainya gangguan.

Gejala tambahan termasuk kelemahan yang kurang menonjol di lengan dan kaki, dan ledakan tertawa atau menangis (disebut labilitas emosional)

Penyebab

Saat ini belum diketahui apa penyebab dari penyakit Bulbar Palsy Progresif. Namun ada salah satu bentuk PBB ditemukan terjadi pada pasien yang memiliki mutasi CuZn-superoxide dismutase (SOD1). Pasien pelumpuhan bulbar progresif yang memiliki mutasi ini diklasifikasikan dengan pasien FALS, akun ALS (FALS) Familial sekitar 5% -10% dari semua kasus ALS dan disebabkan oleh faktor genetik. Dalam ini, sekitar 20-25% terkait dengan mutasi SOD1. Saat ini tidak diketahui apakah dan bagaimana penurunan aktivitas SOD1 berkontribusi pada Progresif Bulbar Palsy atau FALS, dan penelitian sedang dilakukan pada pasien dan tikus transgenik untuk membantu lebih memahami dampak gen ini pada penyakit.

Sebuah studi kasus dilakukan pada seorang wanita 42 tahun yang mengeluhkan kelemahan otot 10 bulan sebelum masuk di rumah sakit. Setelah pemeriksaan neurologis, pasien menunjukkan atrofi otot, fasikulasi di semua anggota badan dan penurunan refleks tendon. Saudara laki-laki yang lebih tua, ayah, dan paman dari pihak ayah sebelumnya telah meninggal karena ALS atau sindrom jenis ALS. Pasien mengembangkan Progresif Bulbar Palsy, menjadi tergantung pada respirator, dan memiliki dua episode henti jantung. Pasien meninggal karena pneumonia dua tahun setelah timbulnya penyakit. Setelah mempelajari pasien, ditemukan bahwa pasien mengalami delesi sepasang basa dalam kodon 126 dalam ekson 5 gen SOD1. Mutasi ini menghasilkan mutasi frameshift, yang menyebabkan kodon berhenti pada posisi 131. Aktivitas SOD1 menurun sekitar 30%. Pemeriksaan histologis pasien menunjukkan penurunan yang parah pada neuron motorik bawah. Setelah studi lebih lanjut, kasus ini terbukti penting karena menunjukkan bahwa mutasi SOD1 mungkin tidak mempengaruhi perubahan neuropatologis yang stabil, dan bahwa faktor lingkungan dan genetik dapat mempengaruhi fenotip mutasi SOD1.

Asuransi Penyakit Kritis – Dalam hal ini Allianz memiliki kriteria tersendiri dalam mengklaim penyakit kritis yaitu Bulbar Palsy Progresif.

Bulbar Palsy Progresif

Kerusakan neurologis dengan kelumpuhan pada bagian kepala, kesulitan untuk mengunyah dan menelan, kesulitan dalam berbicara, muncul tanda-tanda secara terus-menerus terlibatnay saraf tulang belakang dan pusat motorik dalam otak dan kelemahan kejang dan atrofi otot pada tingkat ekstrim.

Diagnosis atas penyakit ini harus di tegakkan secara pasti oleh dokter spesialis saraf. Kondisi tersebut harus berakibat pada ketidakmampuan Tertanggung secara permanen untuk melakukan, tanpa bantuan setidaknya 3 (tiga) dan 6 (enam) Aktivitas Hidup sehari-hari.

Kondisi ini harus di dokumentasikan secara medis minimal selama 3 (tiga) bulan.

Klik disini untuk melihat list 88 Kondisi Penyakit Kritis Flexi CI (Rider) Plan Silver Allianz.

Untuk informasi lebih lanjut tentang gejala penyakit kritis lainnya bisa sahabat satuters ikuti informasi dari Agen Allianz Jakarta atau dengan langsung menghubungi Agen Allianz di sekitar wilayah sahabat satuters. HP/WA : 081212188110

Related Post

MAY 13, 2019

Penyakit Anemia Aplastik,...

Penyakit Anemia Aplastik, Menjadi Penyakit Yang Menakutkan di Dunia – Anemia...

0

MAY 11, 2019

Peradangan Pada Struktur...

Peradangan Pada Struktur Ginjal Akibat Penyakit Glomerulonefritis Kronis-...

0

MAY 10, 2019

Peradangan Kronis Pada Usus...

Peradangan Kronis Pada Usus Besar (Kolitis Ulseratif) – Kolitis Ulseratif adalah...

0

MAY 9, 2019

Peradangan Pada Usus (Crohn...

Peradangan Pada Usus (Crohn Kronis), Salah Satu Penyakit Langka – Penyakit Crohn...

0

MAY 7, 2019

Tindakan Transplantasi...

Tindakan Transplantasi Kornea, Akibat Jaringan Parut Pada Mata – Mata Anda memiliki...

0

MAY 6, 2019

 Transplantasi Usus Halus...

 Transplantasi Usus Halus Akibat Suatu Penyakit Serius – Usus halus merupakan...

0